如果世界上真的有「超級英雄」,那麼約翰絕對是超級英雄的候選人。
1994年,約翰發生了交通事故,現場非常慘烈,足以讓一個普通人骨頭碎裂的程度。約翰被送到了醫院,照了X光,結果醫生驚奇地發現,約翰全身上下,找不到一處骨折的地方。
難道是約翰運氣好,剛好逃過了交通事故中的巨大力量沖擊?
正當大家還在疑惑的時候,醫生還發現,約翰的骨密度異常高,是正常人骨密度的8倍。
骨密度,是指單位體積的骨頭里骨礦物質的品質,是判斷骨骼是否健康的一個指標,一個成年男性骨密度值大約為1.
病人的案例非常罕見,于是醫生將患者轉給了耶魯大學的骨骼專家卡爾·英索格納 (Karl Insogna),他對患者進行了其他的測試,發現超強的骨密度并沒有給他帶來其他負面影響。
也就是說,他就是「世界上骨頭最硬的男人」。
本以為約翰的情況是個例,沒想到幾年之后,卡爾醫生又遇到了同樣骨密度很高的家族,而且約翰和這些人可能還存在親緣關系。
2000年的時候,卡爾醫生聽說在康涅狄格州有一個家庭,和約翰情況差不多,也是骨密度非常高,于是就對這個家庭的成員進行了細致研究。該家族提供了20名成員的血液樣本,并測試了骨密度。
結果表明,整個家族只有9人是骨密度正常的,其他人骨密度異常高,均沒有骨折史。
其中有一個成員自己就是醫生,因為骨頭太硬了,導致他做了幾次髖關節置換手術都沒有成功,假體根本放不進去,還有2個成員,還開玩笑說:「難怪我游泳永遠都浮不起來!」
從外觀上來看,這些骨密度高的成員下巴是方方正正的,上顎有骨質生長。
卡爾醫生追查了這個家族的祖先,結果表明,約翰和這個家族祖上可能來自是同一個地方,也就是說他們是遠房親戚。
之前有研究表明,低的骨密度有可能是由LRP5 基因突變引起的,因此卡爾醫生懷疑,超強骨密度有可能也是這個基因導致的。
在繪制家族基因圖譜后,研究人員最后確定,這個家族超強骨密度確實是由11號染色體上的LRP5 基因突變導致的,這是一種單基因疾病。
事實上,約翰和這個家族的成員是非常幸運的,除了骨密度高,并沒有出現其他不良的癥狀。
很多人也存在骨密度高的情況,但他們的生活非常艱難,因為他們患有一種「骨硬化病」。
這種疾病也叫大理石骨癥,因為骨質太密了,導致結構發生變化,就像大理石一樣,堅硬,但也很脆,容易骨折。有的還伴隨著貧血、失明、腦水腫等疾病。
科學家認為,這種疾病是常染色體上的隱性遺傳性疾病,要得這種病,父母雙方都要攜帶這樣的突變基因,因此大多發生在近親結婚的后代中。可能是和骨吸收有關,含鈣的物質大量沉積導致的。
如果是嬰幼兒得這種病,屬于惡性疾病,一歲以內死亡率高達80%,如果是成人患者,一般是良性的。
當然了,如果骨密度低于正常水平,那就是骨質疏松了。
由此可見,約翰這一家族確實是非常幸運了,保持了超高骨密度的「超能力」,但沒有基因突變帶來的其他負面影響。
基因的魅力,在于它有無限可能。
現實中,像約翰這樣擁有超能力的人雖然罕見,但在基因的雕琢下,還是能找出幾個超級英雄的。
例如芬蘭滑雪運動員Eero Antero Mäntyranta,他曾參加三屆奧運會取得了7塊獎牌的成績,其中有3塊是金牌。有一次比賽,他領先第二名足足40s。
因為速度太快,他被懷疑使用了違禁藥品促紅細胞生成素EPO,事實上是因為他們家族存在一種促紅細胞生成素受體(EPOR)基因突變,導致對促紅細胞生成素比較敏感。
在運動的時候,紅細胞的生存速度會比普通人快,因而可以在短時間內攜帶更多的氧來維持肌肉運動,據統計他體內的紅細胞數量比其他運動員多20%。
還有我之前文章提到的美國3歲的「迷你綠巨人」,因為天生缺少肌肉生長抑制素,導致他在嬰幼兒的時候就肌肉發達,力量過人。
這些案例也證明了,電影中那些通過基因改造而制造出來的「超能力者」,是有科學依據的,并不是瞎寫的。